CDKL5是什么病

CDKL5综合征是一种罕见病、遗传病，由于X染色体上的细胞周期，激酶5这个基因，即CDKL5出现突变导致的一系列神经系统发育异常和癫痫发作、认知障碍综合征。

通常而言，该疾病在儿童期或者婴幼儿期发病，发病后患儿智能一般不如平常儿童。

同时有个比较突出的特征即难治性的癫痫，用很多的一线抗癫痫药物，无论是如丙戊酸制剂，还是卡马西平、奥卡西平，包括左乙拉西坦，可能多种抗癫痫药物都效果不好，属于难治性癫痫，比较难以控制。

同时患儿可能还有精神发育的迟滞，以及肌张力障碍，包括椎体外系的综合征。

这个疾病目前还没有办法从根本上治愈，主要的治疗办法是依靠抗癫痫治疗，只要癫痫控制得好，就不容易出现很多并发症，患儿可以存活一段时间，寿命也会相对较长。

但是如果癫痫控制不好、频繁发作，出现严重的癫痫持续状态，患儿的生存周期、寿命，就会明显缩短。通常情况下，此疾病目前还是个不可治性的疾病。