同型胱氨酸尿症是一种常染色体遗传性代谢性疾病突变基因可位于2号染色体短臂，是由硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢紊乱引起的。
蛋氨酸是一种必需氨基酸，其主要转化途径是将分子中的硫转移到分子中L-同型半胱氨酸，进一步转化为半胱氨酸，（Lalonge等等，1994)在病人中SLC3A1，在基因中检测到一个半胱氨酸，从467位到苏氨酸的突变，可以诱导氨基酸几乎完全消失。
现在发现，在这种转化过程中，多种酶的缺陷可以导致一些氨基酸沉积在细胞中，并伴随着血清中其他氨基酸浓度的增加。同样，这种酶缺陷也会影响同一半胱氨酸的甲基化转化为蛋氨酸。蛋氨酸转化为同一半胱氨酸的第一步是形成S-甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化了腺苷酰蛋氨酸。ATP分子腺苷酰转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，以便将来参与几种甲基转移反应。在正常细胞中，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高。蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5％，体内合成组织蛋白的一部分主要转化为胱氨酸、同型胱氨酸等衍生物。同型胱氨酸尿症可分为三种类型：
1、胱硫醚合成酶缺乏型，简称合成酶型，最常见。
由于阻碍了从同型半胱氨酸转化为胱硫醚的代谢途径，血液和尿液中同型胱氨酸和蛋氨酸的浓度增加，蛋氨酸是中间代谢物S-蛋氨酸和腺苷基S-腺苷基同型半胱氨酸转化为同型半胱氨酸，可氧化成同型半胱氨酸或丝氨酸，结合成胱硫醚，由胱硫醚合成酶催化形成胱硫醚生素B6一些病例使用大剂量维生素作为辅酶B6治疗有效。
2、甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型，简称甲基转移酶型。
甲基转移酶蛋白本身的活性并没有降低，而是有辅酶(维生素)B12）缺陷，同型胱氨酸通常通过甲基化形成蛋氨酸。
这种转化是在甲基转移酶的催化下进行的，所需的辅酶是维生素B12活化型，即甲基维生素B12。
这种类型是因为体内的维生素B12代谢异常，不能吸收体内的维生素B12维生素在细胞内转化为具有辅酶功能的活性维生素B12所致。
3、N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型，简称还原酶型。
这种类型的功能是催化N5，10-甲烯四氢叶酸还原为N5-甲基四氢叶酸可以在同型胱氨酸通过甲基化转化为蛋氨酸的反应中提供甲基。
当酶缺乏时，的酶N5-甲基四氢叶酸可导致同型胱氨酸甲基化不足，沉积在体内，同型胱氨酸尿症。
正常情况下，胱硫醚合成酶存在于肝脑组织中，缺乏时酶活性正常1％～2％。
由于同型胱氨酸不能形成胱硫醚，血液中的同型胱氨酸和蛋氨酸增加，大量的同型胱氨酸和一定量的蛋氨酸也可以从尿液中排出。
同型胱氨酸尿症是由甲基转移酶缺乏引起的，血浆中甲基转移酶缺乏引起的B12减少，血和尿中同型胱氨酸和甲基丙二酸都增多，血中蛋氨酸不增高，甚至可以减少。
这也是与胱硫醚合成酶缺乏型的主要不同之处，血和尿中胱硫醚增多，血中叶酸也增多。
