黏脂贮积症Ⅲ型（mucolipidosis type Ⅲ，MLⅢ），又称为Ⅲ型黏脂症、假性Hurler综合征、假Hurler多发性营养不良，是黏脂贮积症的一种少见类型。本病是由于GNPTAB基因或GNPTG基因突变所致。患者的主要临床表现包括关节僵硬、面部粗糙、肥厚、角膜浑浊、身材矮小、听力障碍、智力低下等。黏脂贮积症Ⅲ型尚缺乏特效疗法，以对症治疗为主。本病病情相对黏脂贮积症Ⅱ型轻，青春期后趋于稳定，一般不影响寿命。
mucolipidosis type Ⅲ，MLⅢ
Ⅲ型黏脂症、假性Hurler综合征、假Hurler多发性营养不良
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本病为遗传病，遗传方式为常染色体隐性遗传
小儿科、内分泌科
全身
关节僵硬、面部粗糙、肥厚、角膜浑浊、身材矮小、听力障碍、智力低下
主要由于GNPTAB基因、GNPTG基因突变所致
体格检查、血常规、血生化、尿液检查、酶活性测定、基因检测、X线检查、病理活检
本病为遗传性疾病，尚无特效疗法，存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生率。
黏脂贮积症Ⅲ型根据基因突变类型分为黏脂贮积症Ⅲα/β型和黏脂贮积症Ⅲγ型。
黏脂贮积症Ⅲ型临床上非常罕见，属于黏脂贮积症的少见类型，暂无确切发病率报道。
好发于具有家族史者。
黏脂贮积症Ⅲ型主要由于GNPTAB基因、GNPTG基因突变所致。其中，Ⅲα/β型的致病基因为GNPTAB基因，与黏脂贮积症Ⅱ型的致病基因相同；而Ⅲγ型的致病基因则为GNPTG基因。
1、黏脂贮积症Ⅲα/β型 致病基因为GNPTAB基因，其负责编码乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移酶α/β亚单位，发病机制与黏脂贮积症Ⅱ型相同，但导致Ⅲα/β亚单位的GNPTAB基因突变不影响酶的生物合成过程，只导致酶活性降低，因此Ⅲα/β型病情较黏脂贮积症Ⅱ型轻。 2、黏脂贮积症Ⅲγ型 致病基因为GNPTG基因，其负责编码乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移酶γ亚单位，由于Ⅲγ亚单位不参与酶的催化功能，因此Ⅲγ型较黏脂贮积症Ⅲα/β型病情更轻。
患者的临床表现较黏脂贮积症Ⅱ型轻，通常在2~4岁起病，出现手、肩部关节僵硬、爪形手；6岁以后可出现面容轻度粗陋、角膜浑浊、皮肤增厚、身材矮小、智力低下（轻至中度）、听力障碍等。
黏脂贮积症Ⅲ型可并发癫痫、多动症、心脏瓣膜病、心力衰竭等。
1、2~4岁开始出现关节僵硬、爪形手。 2、面容轻度粗陋。 3、身材矮小。 4、伴智力低下（轻至中度）、听力障碍、皮肤增厚等。 5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。 以上情况需及时到医院就诊。
1、内分泌科 成人患者应前往内分泌科就诊。 2、小儿科 儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。
1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。 3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。 5、可安排家属陪同就医。 6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单
1、您或您孩子目前都有哪些不适？ 2、您或您孩子出现这种情况多久了？ 3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？ 4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？ 5、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？ 7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？ 8、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？ 9、家里有人有类似的情况吗？
1、我或我孩子的病是什么原因造成的？ 2、还需要做哪些检查？ 3、病情严重吗？能治好吗？有生命危险吗？ 4、需要如何治疗呢？是吃药吗？ 5、治疗的风险大吗？ 6、这种病会复发吗？ 7、需要做手术吗？还有其他治疗方法吗？ 8、这个病会遗传吗？ 9、治疗效果如何？ 10、平时需要注意什么？ 11、需要复查吗？多久复查一次？
当患者出现关节僵硬、面部粗糙、身材矮小、听力障碍、智力低下等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、酶活性测定、基因检测、X线检查、病理活检等检查。
1、视诊 可以判断患者有无发绀、水肿、面色苍白、黄疸、生长发育迟缓、骨骼畸形等，协助诊断。 2、触诊 可以检查患者是否存在肝脾肿大、淋巴结肿大、局部压痛等，有助于诊断。 3、叩诊 可以判断患者有无心脏扩大、胸腔积液、腹腔积液、脊柱叩痛等，评估病情。 4、听诊 可以检查患者是否存在呼吸音异常、啰音、心脏杂音、血管杂音等征象。 5、神经系统专科查体 可以判断患者有无肌力异常、肌张力异常、肌肉痉挛、瘫痪、腱反射亢进、踝阵挛等，协助诊治。
1、血常规 用于初步判断患者有无继发感染、贫血、出血等。 2、血生化 用于评估患者的肝肾功能、电解质水平。 3、尿液检查 本病患者尿液中无黏多糖增高，有助于诊断。 4、酶活性测定 包括β-己糖胺酶、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、芳基硫酸酯酶A，均明显增高，对诊断具有提示意义。 5、基因检测 由于本病存在明确的致病基因，因此基因检测已逐渐应用于MLⅢ的诊断及产前诊断。
X线检查：常见表现包括胸腰椎椎体发育不良、肋骨增宽、骨盆严重发育不良、脊柱后突、骨关节挛缩及强直等，有助于诊断及病情评估。
病理活检：是确诊本病的重要手段。医生一般会通过皮肤活检，取得成纤维细胞进行培养，通过电子显微镜发现组织细胞胞浆中含有包涵体，并且成纤维细胞中相关酶活性明显下降，即可明确诊断。
医生根据患者出现关节僵硬、面部粗糙、身材矮小、听力障碍、智力低下等症状，结合体格检查及家族史，以及尿液检查、酶活性测定、基因检测、X线检查、病理活检等检查即可明确诊断。
黏脂贮积症Ⅲ型尚无特效疗法，常用于其他溶酶体疾病的治疗方法（如酶替代治疗、基因疗法等）仍处于研究阶段，目前仍以对症支持治疗为主。
1、对于存在听力障碍者，可佩戴助听器并采用言语疗法。 2、对于眼部不适者，可通过增加润滑和（或）持续佩戴软性角膜接触镜，增加眼睛的舒适感。
目前尚无有效治疗本病的药物。
暂无特效药
1、对于骨骼畸形者，可采取骨科矫形手术。 2、对于严重心瓣膜病者，可采取手术治疗。
骨髓移植：对于部分患者可尝试骨髓移植，可缓解病情，改善症状，但多为个案报道，具体疗效仍待进一步证实。
黏脂贮积症Ⅲ型的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
黏脂贮积症Ⅲ型的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
本病病情相对黏脂贮积症Ⅱ型轻，很少在儿童期出现死亡，症状在青春期后趋于稳定，一般不影响寿命。部分患者视力会受到一定影响，关节挛缩可影响活动范围。
1、本病可导致患者出现关节僵硬、面部粗糙、肥厚、角膜浑浊、身材矮小、听力障碍、智力低下等，严重影响生活质量及生长发育。 2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。 3、本病可并发癫痫、心脏瓣膜病、心力衰竭等，威胁生命健康。
本病一般无法自愈，需及时就医。
本病尚无法完全治愈，多数患者经积极诊治，病情可得到改善，生活质量有所提高。
家属应注意患者的日常护理，有助于病情恢复，提高患者的生活质量。同时，应定期带患者到院复诊。
1、家属应为患者营造安静、舒适的居住环境，利于休息，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。 2、患者应注意眼部卫生，尽量避免揉眼。 3、患者可在康复医师的指导下进行运动锻炼。 4、行动不便者，应加强看护，防止跌倒、坠床等意外。 5、注意天气变化，及时增减衣物，预防感冒。
患者应遵医嘱定期到院复诊。
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
1、饮食宜清淡、营养，可以多吃富含纤维和维生素的蔬菜、水果，如苹果、香蕉等。 2、多吃含优质蛋白食物，如鱼肉、鸡肉、牛奶、鸡蛋等。 3、建议采用蒸、煮、炖、烩等烹调方式，促进营养吸收。 4、鼓励患者多饮水。
1、忌辛辣刺激性饮食。 2、忌油炸、油煎、油腻食物。 3、忌暴饮暴食。
本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。
