遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
我国婴儿患病病例较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。
儿科主任医师专家说，这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做"新生儿疾病筛查"的意识。
早期无特别病症晚期治疗无法逆转
新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。
大多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
因此，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
"及早发现疾病，通过早期干预可避免疾病的发生。"广医三院儿科主任医师专家说。"这种遗传代谢病通过手段是可以被监测出来的。"
我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症，而目前已经发现超过500种代谢缺陷。
因此，现有的筛查项目还远远不够，为了孩子未来的健康，做足预防措施是应该的，你还应该咨询医师，看是否需要多选择几项新生儿疾病筛查项目。
目前，由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起，一项名为"生命绿洲行动"的遗传代谢病检测全国普及活动在北京启动。
他们将利用约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术。这更说明了"新生儿疾病筛查"越来越受到医学界的关注。
母亲有流产史宝宝更易染病
"引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。"专家说，"这种疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。"
专家说，对于自身身体健康，没有遗传病且年轻的父母，你可以咨询医师，看是否需要多做几种疾病筛查，而当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：
1.父母双方或一方年龄过大;
2.孕妇本人有过流产史;
3.曾经生过患此类疾病的孩子;
4.新生儿有喂养困难的现象;
5.新生儿黄疸总是不退。
及时筛查出疾病的新生儿，遗传代谢病可以发现并通过早期干预得以治疗或控制。
比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。
新生儿身体健康筛查可以分好几个阶段，住院期间会做基础筛查，回家后可以在社区医院进行体检，家长不要错过时机。
