在临床当中,比较常见的耳聋易感基因包括SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变、GJB2基因突变。
1、SLC26A4基因突变
SLC26A4基因位于染色体7q31,根据其和大前庭导水管综合征相关凸点位置的发现,表明此种基因突变是出现大前庭导水管综合征的主要原因,会引起进行性或者波动性耳聋。
2、线粒体12SrRNA基因突变
这种基因是比较常见的突变位点包括C1494T、A1555G等,会出现药物敏感性耳聋,
3、GJB2基因突变
会导致迟发性听力损失,或者重度感应神经性耳聋,但大多数患者会表现为重度或者极重度耳聋。
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