新生儿患有苯丙酮尿症是不容易被发现的，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的形成主要是因为基因异常导致的，患儿体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢出苯丙氨酸，所以会使苯丙氨酸或者其他的代谢物在体内蓄积。
如果新生儿患有苯丙酮尿症，通常不容易被发现，会严重危害新生儿的健康，那些新生儿体质比较脆弱，需要家长细心保护，所以如果要治疗苯丙酮尿症，首先应该要知道苯丙酮尿症的症状，下面就来看看，新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些?
一、外貌。
新生儿的外貌皮肤，通常颜色显白，而且有湿疹的出现，因为黑色素形成较少，所以新生儿的头发颜色浅，没有光泽，表现出特别干枯的样子。
如果长期观察的话，可能会发现新生宝宝的头围较小，乳牙生长缓慢，在汗液和尿液中，会有难闻的鼠霉臭味，而早期还可能会出现呕吐易激惹的症状。
二、智力。通常患有苯丙酮尿症的新生儿，在出生后4到9个月的智力发育迟缓，特别是语言发育障碍，这种都可能提示大脑受到过损伤，而且小数的患儿还可能会有癫痫发作。
绝大数多数的患儿精神行为方面出现异常，不及时治疗可能会导致，中度或重度的智力低下。
新生儿苯丙酮尿症怎么诊断?一、新生儿期筛查。
在新生儿喂奶的三天后，可以采集婴儿的足根末梢血，吸收再生后滤纸上同时晒干以后，邮寄到筛查中心，通过Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定可以检测出婴儿的情况，这是每个新生儿要做的检查之一。
二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿，可以将三氯化铁滴入尿液中，同时显示出绿色反应，则表示为阳性，说明尿中的苯丙氨酸浓度较高。
三、尿蝶龄分析。通过高压液相层析，可以测定出尿液中的新蝶呤和生物年龄的含量，同时可以鉴别出各型PKU。
因为新生儿出现苯丙酮尿症以后都不容易被发现，在孩子慢慢长大才可能会看出孩子的智力发育问题，所以对于这个病，我们一定要及早发现，及早治疗。
在孩子喂奶后，可以通过足根末梢血送检判断孩子是否是苯丙酮尿症，日常多观察孩子的表现，防止自己耽误了孩子的治疗时间，造成不可逆的影响。
