苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现,当然,波动范围非常的广,大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显,往往这些孩子在出生的时候正常,随后有可能在这几方面出现问题。
最突出的是神经系统,神经系统里面智力发育落后最为突出,智商低于正常。
此外,有一些孩子还可以有行为的异常,比如特别的兴奋不安,难以安抚。有一些孩子特别的孤僻,有一些孩子很多动,难以安静。有一些孩子显的很忧郁,这些都有可能出现。
另外,在神经系统方面还有可能会出现癫痫,有些孩子也是以癫痫和运动方面的异常就诊。在检查的时候发现有肌张力的异常。除了神经系统以外,皮肤的表现很突出,也是有经验的医生很容易发现的一个问题。
在出生以后会发现孩子头发从黑变黄,皮肤也很白,皮肤的湿疹相对更为常见。
另外还有一个比较突出的问题就是会有鼠尿味,是尿液和汗液里面排出比较多的苯乙酸造成。所以,如果要是觉得孩子老有一股特殊的味道,也一定要及时就诊。
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